O Grupo de Trabalho Intersetorial criado pelo Ministério da Saúde para as Doenças Raras, coordenado por Maria do Céu Machado, elaborou um Plano de Ação para as Doenças Raras. O documento traça a jornada das pessoas que vivem com doenças rara ou ultra raras, num modelo integrado de cuidados e assente em quatro pilares: Centros Especializados, Registo e Codificação, Investigação e Formação.